زندگی با بیماری هانتینگتون چگونه است؟

به گزارش خبرنگار اجتماعی خبرگزاری دانشجو، بیماری را تصور کنید که مانند یک طوفان ناگهانی، زندگی فرد مبتلا و خانواده تمام اعضای اش را را زیر و رو می‌کند. تصور کنید که یک روز، به آرامی در کنار عزیزانتان نشسته‌اید و در دلِ شادی‌های کوچک زندگی غوطه‌ور هستید. اما ناگهان، یک علامت نگران‌کننده توجه شما را جلب می‌کند؛ حرکات ناخواسته، فراموشی‌های کوچک و در پی آن، سوالاتی بی‌پاسخ درباره آینده ... این بیماری، نه تنها بر جسم تأثیر می‌گذارد، بلکه روح و روان خانواده‌ها را نیز تحت فشار می‌گذارد. آغاز علائم این بیماری، آغاز یک سفر پر فراز و نشیب است که در این سفر پرچالش، هر روز ممکن است با لحظاتی از ترس و اضطراب روبرو شوید.

بیماری هانتینگتون (Huntington's disease) یک اختلال عصبی پیش‌رونده است که به دلیل یک جهش ژنتیکی در ژن HTT ایجاد می‌شود. این بیماری به طور خاص بر نواحی خاصی از مغز به ویژه هسته قاعده‌ای و قشر مغز تأثیر می‌گذارد. علائم این بیماری شامل اختلالات حرکتی، شناختی و عاطفی است و به طور معمول در اوایل بلوغ بروز می‌کند.

تحقیقات نشان داده است این بیماری ژنتیکی نه‌تنها بر سلول‌های عصبی در مغز تاثیر می‌گذارد؛ بلکه تاثیرات گسترده‌ای بر عروق خونی میکروسکوپی دارد. این تغییرات در سیستم عروق بدن همچنین در مراحل پیش نشانگانی (پیش از بروز علایم) بیماری مشاهده شده و توان بالقوه این تحقیقات برای پیش بینی سلامتی مغز و ارزیابی تاثیرات سودمند تغییر در سبک زندگی یا درمان‌ها را نشان می‌دهد.

این بیماری به دلیل یک جهش اتوزومی غالب در ژن HTT واقع در کروموزوم ۴ رخ می‌دهد. این ژن کدکننده پروتئین هانتینگتین است که در عملکرد سلول‌های عصبی ضروری است. جهش در این ژن منجر به تولید یک پروتئین غیرطبیعی و به دنبال آن تجمع آن در سلول‌های مغزی می‌شود. این تجمع باعث مرگ سلول‌های عصبی می‌گردد.

پروتئین هانتینگتین در فعالیت‌های مختلف سلولی از جمله رشد و بقای سلول‌های عصبی نقش دارد. با تجمع فرم غیرطبیعی این پروتئین، سیگنال‌های عصبی مختل شده و در نهایت به مرگ سلولی منجر می‌شود. این فرایند به تدریج در نواحی مختلف مغز به وقوع می‌پیوندد و اثرات مخربی بر عملکرد شناختی و حرکتی فرد می‌گذارد.

علائم بیماری هانتینگتون معمولاً به تدریج و با گذشت زمان بروز می‌کنند. این علائم به سه دسته اصلی تقسیم می‌شوند:

علائم حرکتی

چریا: حرکات غیرارادی و ناخواسته که معمولاً شامل تکان‌های ناگهانی در صورت و اندام‌ها می‌شود.

آتاکسی: اختلال در هماهنگی و تعادل، که می‌تواند منجر به افتادن و مشکلات در راه رفتن شود.

حرکت کند: کاهش سرعت حرکات و دشواری در شروع حرکات.

تغییرات در گفتار: مشکلات در بیان کلمات و گفتار نامفهوم.

علائم شناختی

اختلال حافظه: از دست دادن حافظه کوتاه‌مدت و دشواری در یادآوری اطلاعات جدید.

مشکلات تفکر: کاهش توانایی در تحلیل، تصمیم‌گیری و برنامه‌ریزی.

عدم تمرکز: دشواری در حفظ توجه و تمرکز بر فعالیت‌های روزمره.

علائم روانی

تغییرات خلقی: نوسانات خلقی شدید، از جمله خوشحالی و ناامیدی.

افسردگی: احساس ناامیدی و بی‌ارزشی که می‌تواند به خودکشی منجر شود.

اضطراب: احساس تنش و نگرانی مداوم.

تشخیص بیماری هانتینگتون معمولاً بر اساس ترکیبی از موارد زیر انجام می‌شود:

سابقه خانوادگی: بررسی وجود بیماری در اعضای خانواده، به ویژه در نسل‌های قبلی.

ارزیابی بالینی: معاینه بالینی توسط پزشک متخصص اعصاب برای شناسایی علائم بالینی.

تست‌های ژنتیکی: آزمایش خون برای شناسایی وجود جهش در ژن HTT.

تصویربرداری مغزی: استفاده از MRI یا CT برای شناسایی تغییرات ساختاری در مغز.

مدیریت و درمان

در حال حاضر، هیچ درمانی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد که بتواند روند بیماری را متوقف یا معکوس کند. اما روش‌های مختلفی برای مدیریت علائم وجود دارد که این دارو‌ها معمولاً بر روی علائم حرکتی، عاطفی و شناختی متمرکز هستند.

دارو‌های مؤثر

تترابنازین

این دارو به کاهش حرکات غیرارادی (چریا) کمک می‌کند و با تنظیم سطح دوپامین در مغز عمل می‌کند و عوارض جانبی آن شامل خواب‌آلودگی، خستگی، و اختلالات خواب می‌باشد.

اخیرا نیز یک شرکت دانش بنیان ایرانی نیز موفق به ساخت داروی تترابنازین (Tetrabenazine) شده است. همانطور که گفته شد داروی تترابنازین متعلق به دسته دارو‌های نورولوژیک است و در کاهش حرکات غیر قابل کنترل در بیماری هانتینگتون، Hemiballismus، Senile chorea، سندرم Tourette و Tardive dyskinesia کاربرد دارد.

این دارو سابقا به عنوان آنتی سایکوتیک در درمان بیماری اسکیزوفرنی نیز کاربرد داشت. تترابنازین یک تخلیه کننده مونوآمین مرکزی است و با کاهش واسطه‌های شیمیایی منوآمینی در مغز مانند دوپامین، سروتونین و نوراپی نفرین اثرات درمانی خود را اعمال می‌کند. تترابنازین با مهار برگشت پذیر گیرنده‌های VMAT ۲ می‌تواند باعث کاهش دریافت «مونوآمین» توسط «وزیکول‌های سیناپسی شده» و در نتیجه منجر به کاهش ذخیره‌ی «مونوآمین» شود.

این شرکت دانش بنیان قادر به تولید ۴۰۰ کیلوگرم تترابنازین است که باعث جلوگیری از خروج نیم میلیون دلار ارز از کشور و ارزآوری یک و نیم میلون دلاری برای کشور می‌شود.

دارو‌های ضدروان‌پریشی مانند ریسپریدون و اولانزاپین

این دارو‌ها می‌توانند به کاهش رفتار‌های ناخواسته و مشکلات خلقی کمک کنند و عوارض جانبی آن‌ها شامل افزایش وزن و مشکلات متابولیک می‌باشد.

دارو‌های ضدافسردگی مانند فلوکستین و سرترالین

این دارو‌ها به مدیریت علائم افسردگی و اضطراب کمک می‌کنند و عوارض جانبی آن‌ها شامل خواب‌آلودگی، سردرد، و اختلالات خواب است.

دارو‌های ضداضطراب مانند بنزودیازپین‌ها مانند دیازپام

این دارو‌ها می‌توانند به کاهش اضطراب و تنش کمک کنند؛ البته که مصرف آن‌ها با خطر وابستگی و خواب‌آلودگی همراه است.

دارو‌های مکمل

برخی از مکمل‌ها مانند ُمگا-۳ و آنتی‌اکسیدان‌ها ممکن است به بهبود وضعیت عمومی و کاهش التهاب کمک کنند، اما نیاز به تحقیقات بیشتری در این زمینه است.

البته تحقیقات در زمینه بیماری هانتینگتون به سرعت در حال پیشرفت است. برخی از حوزه‌های کلیدی که در تحقیقات جدید مورد بررسی قرار می‌گیرند.

ژن‌درمانی

این رویکرد شامل استفاده از تکنیک‌های ژن‌درمانی برای اصلاح یا حذف جهش در ژن HTT است. آزمایشات اولیه بر روی مدل‌های حیوانی نشان‌دهنده پتانسیل این روش برای کاهش علائم و تأثیرات بیماری است.

درمان‌های هدفمند

محققان در حال توسعه دارو‌هایی هستند که به طور خاص به پروتئین‌های غیرطبیعی ناشی از جهش HTT حمله می‌کنند. این درمان‌ها می‌توانند به کاهش تجمع پروتئین‌های مضر و حفاظت از سلول‌های عصبی کمک کنند.

استفاده از آنتی‌بادی‌های مونوکلونال

تحقیقات در حال بررسی استفاده از آنتی‌بادی‌های مونوکلونال برای هدف قرار دادن و حذف پروتئین‌های غیرطبیعی است. این رویکرد می‌تواند به کاهش آسیب‌های عصبی و بهبود عملکرد مغز کمک کند.

تأثیر سبک زندگی

مطالعات نشان می‌دهد که تغییرات در رژیم غذایی، فعالیت بدنی، و تکنیک‌های مدیریت استرس می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی و تأخیر در پیشرفت بیماری کمک کند. این موضوع باعث توجه بیشتر به رویکرد‌های غیر دارویی در مدیریت بیماری هانتینگتون شده است.

مطالعات بالینی

در حال حاضر، چندین مطالعه بالینی در حال بررسی دارو‌های جدید و ترکیبات دارویی هستند. این مطالعات به ارزیابی اثربخشی و ایمنی درمان‌های جدید کمک می‌کنند و می‌توانند به شناسایی گزینه‌های درمانی مؤثرتر منجر شوند.

بیماری هانتینگتون یک چالش بزرگ برای مبتلایان و خانواده‌های آنهاست. متوسط زمان بقا پس از ظهور علائم بین ۱۰ تا ۳۰ سال است. با این حال، تحقیقات علمی و پزشکی همچنان ادامه دارد. اگرچه درمان‌های فعلی تنها به مدیریت علائم محدود می‌شوند، پیشرفت‌های تحقیقاتی در زمینه‌های مختلف، از جمله ژن‌درمانی و درمان‌های هدفمند، امید به بهبود وضعیت این بیماران را افزایش داده است. با ادامه تحقیقات و آزمایشات بالینی، ممکن است در آینده نزدیک گزینه‌های درمانی مؤثرتری در دسترس قرار گیرد.